早在今年初，另一種罕見(jiàn)病——嬰兒痙攣癥，因治療藥物促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）短缺而被媒體廣泛關(guān)注。同樣關(guān)注此事的還有醫(yī)衛(wèi)界全國(guó)政協(xié)委員嚴(yán)衛(wèi)星和對(duì)外友好界全國(guó)政協(xié)委員韓方明。

　　“ACTH價(jià)格低廉，正規(guī)售價(jià)每支也就幾塊錢(qián)。不過(guò)，由于用量較少，利潤(rùn)空間較小，生產(chǎn)企業(yè)很少，缺貨后導(dǎo)致全國(guó)患兒難以得到治療。”嚴(yán)衛(wèi)星說(shuō)，現(xiàn)在ACTH的價(jià)格被炒到幾百元，甚至上千元一支，很多患者家庭難堪重負(fù)。

　　藥物短缺不只發(fā)生在嬰兒痙攣癥一種罕見(jiàn)病身上，前幾年血友病患者急需的凝血八因子短缺就是例子。“罕見(jiàn)病藥物、生物制品、血液制品短缺，是涉及我國(guó)藥品可及性的重要問(wèn)題，亟待關(guān)注。”韓方明表示。

　　能治但無(wú)藥是更大的不幸

　　據(jù)悉，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病。我國(guó)雖然沒(méi)有罕見(jiàn)病的官方權(quán)威定義，但中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在組織專家研討時(shí)就我國(guó)罕見(jiàn)病定義達(dá)成共識(shí)：患病率低于五十萬(wàn)分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一的疾病可稱之為罕見(jiàn)病。

　　“參照這一定義，我國(guó)罕見(jiàn)病總患病人數(shù)約1680萬(wàn)人。我國(guó)目前已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病有5781種，八成左右由遺傳引起，可治的僅1%。”十一屆全國(guó)政協(xié)委員、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)主任李定國(guó)教授曾表示。

　　“罕見(jiàn)病治療的可能性很小，這已經(jīng)是不幸，但是有些能治療的卻無(wú)法獲得藥物則是不幸中的不幸。”嚴(yán)衛(wèi)星說(shuō)。

　　戈謝氏病就是例子。與其他罕見(jiàn)病不同，這種病通過(guò)藥物治療，不影響患者的正常生活起居。不過(guò)，全國(guó)政協(xié)委員、江西師范大學(xué)教授王東林表示，由于治療戈謝氏病的藥物依賴進(jìn)口，價(jià)格昂貴，且目前沒(méi)有被納入醫(yī)保，患者只能“望藥興嘆”。

　　罕見(jiàn)病藥物生產(chǎn)缺少激勵(lì)機(jī)制

　　“罕見(jiàn)病也是病，這個(gè)群體不應(yīng)被忽視。然而，目前我國(guó)罕見(jiàn)病藥物保障體系存在諸多瓶頸，主要原因之一就是企業(yè)不愿生產(chǎn)。”嚴(yán)衛(wèi)星表示，罕見(jiàn)病藥物由于市場(chǎng)小、成本高、投資風(fēng)險(xiǎn)大，國(guó)內(nèi)藥企生產(chǎn)動(dòng)力不強(qiáng)。

　　王東林表示，由于罕見(jiàn)疾病的發(fā)生幾率很低，研究者能夠獲得的研究資源也非常有限，研究的難度大，因此很少關(guān)注這一領(lǐng)域；外加國(guó)際合作開(kāi)展不夠，導(dǎo)致患者獲得救命藥的途徑很窄。

　　另一個(gè)現(xiàn)實(shí)問(wèn)題就是醫(yī)保無(wú)法報(bào)銷。韓方明說(shuō)，現(xiàn)行醫(yī)保藥品報(bào)銷目錄是為了常見(jiàn)病設(shè)立，罕見(jiàn)病藥品被拒之門(mén)外，而罕見(jiàn)病藥品嚴(yán)重依賴進(jìn)口，導(dǎo)致藥價(jià)很高，患者負(fù)擔(dān)過(guò)重。