近日，中國(guó)科學(xué)院杭州醫(yī)學(xué)研究所一項(xiàng)自主創(chuàng)新藥研究，拿到了美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局權(quán)威認(rèn)定。這項(xiàng)新成果，將為全球眼部腫瘤罕見(jiàn)病患者帶來(lái)全新的治療希望。聽(tīng)到這一消息，寧波市政協(xié)委員葉文俊非常興奮。

“目前，醫(yī)保目錄內(nèi)有73個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋病種31種，離所有罕見(jiàn)病全部納入目錄乃至納入基本醫(yī)保仍有不小差距?！比~文俊通過(guò)調(diào)研了解到，各地存在對(duì)罕見(jiàn)病治療用藥納入和退出標(biāo)準(zhǔn)不全，以及罕見(jiàn)病醫(yī)保政策制度和待遇水平不一等問(wèn)題。結(jié)合各地實(shí)際情況，葉文俊建議逐步將療效確切、基金能承受的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保支付范圍。同時(shí)，探索建立人工智能AI早診模式，提高罕見(jiàn)病綜合診療能力。

“如果有一種罕見(jiàn)病，全世界只有10萬(wàn)人罹患，也就是說(shuō)每7000人中只有1個(gè)人患病，那么即使這病再容易治療，患者也可能無(wú)法獲得任何救治藥物?！臂粗輩^(qū)政協(xié)委員胡勤勇更關(guān)注的是由于罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)成本高、使用率低，國(guó)內(nèi)藥企研發(fā)意愿弱，更多依靠國(guó)外進(jìn)口，成為患者口中的“孤兒藥”，一旦因?yàn)閮r(jià)格高昂或準(zhǔn)入政策受限導(dǎo)致斷供，患者將面臨無(wú)藥可用的窘境。

2023年9月，國(guó)家醫(yī)保談判藥品“單獨(dú)支付”政策正式落地廣東，以國(guó)談藥為主的403個(gè)藥品門(mén)診報(bào)銷(xiāo)不設(shè)起付線，住院期間發(fā)生的單獨(dú)支付藥品費(fèi)用也不列入本次住院的醫(yī)療總費(fèi)用核算范圍。這一利好政策讓胡勤勇看到了希望。

胡勤勇建議，總結(jié)推廣廣東經(jīng)驗(yàn)，根據(jù)各地基金承受能力、住院補(bǔ)償水平等情況，在全國(guó)范圍內(nèi)逐步推廣國(guó)家醫(yī)保談判罕見(jiàn)病藥品單行支付政策；通過(guò)政策、資金等支持，扶持本土罕見(jiàn)病藥品的創(chuàng)新研發(fā)和仿制。

“全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中50%～70%的罕見(jiàn)病患者的癥狀會(huì)在兒童時(shí)期首次顯現(xiàn)?！痹陂L(zhǎng)期關(guān)注兒童罕見(jiàn)病問(wèn)題的寧波市政協(xié)委員龐軍看來(lái)，罕見(jiàn)病防治必須在兒童時(shí)期就筑牢防線。為此龐軍建議，擴(kuò)大罕見(jiàn)病篩查范圍，將更多的罕見(jiàn)遺傳代謝疾病納入新生兒篩查項(xiàng)目；為遺傳學(xué)專業(yè)人員、患者及其家屬搭建平臺(tái)，及早提供遺傳咨詢與基因遺傳病診斷等服務(wù)，有效預(yù)防出生缺陷。

在宏觀層面，龐軍還建議，建立罕見(jiàn)病和孤兒藥的專門(mén)管理機(jī)構(gòu)，進(jìn)而推動(dòng)人大立法進(jìn)程，研究制定針對(duì)罕見(jiàn)病及孤兒藥的法律法規(guī)與專項(xiàng)支持政策。同時(shí)，建立國(guó)家級(jí)及區(qū)域性兒童罕見(jiàn)病診治中心，整合多學(xué)科、多機(jī)構(gòu)專家資源并加強(qiáng)國(guó)際合作，著力提升疑難罕見(jiàn)病的診斷能力。（本報(bào)記者 鮑蔓華）